מהי אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים? מהם התסמינים של המחלה? מהו הטיפול הדרוש ומהי הפרוגנוזה לעתיד? צפו בראיון עם ד"ר אילן בלט
אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים (Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME), היא תסמונת אפילפטית שכיחה מאוד בגיל הבגרות ובכתבה הזאת נדון עליה בהרחבה. המחלה ידועה גם בשם תסמונת יאנץ (Janz’s syndrome), על שם הנוירולוג האוסטרי דיטר יאנץ.
גיל ההתחלה הוא בערך בגיל ההתבגרות, השיא בגיל 15 אך הטווח רחב: 7-28 שנים. המחלה מופיעה בבנים ובבנות בשכיחות דומה. בחלק מהמקרים קיימת היסטוריה משפחתית של אפילפסיה. לבני משפחה של מטופלי JME קיים סיכון מוגבר לאפילפסיה, בחלקם גם היא מאותו סוג ובחלקם ההתקפים טוניים-קלוניים בלבד או התקפי אבסנס בלבד.
צפו בראיון עם ד"ר אילן בלט על אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים (JME)
סוגי התקפים בתסמונת אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים
- ההתקף האופייני הוא התקף מיוקלוני (Myoclonus) – תנועת קפיצה פתאומית בגפיים העליונות, דו-צדדית בדרך כלל. הקפיצות המיוקלוניות יכולות להיות יחידות או קפיצות חוזרות, לא ריתמיות (כלומר לא בקצב קבוע אלא הקצב בלתי סדיר). המיוקלונוס מופיע תוך הכרה שמורה, ויכול לערב גם את הגפיים התחתונות עם קפיצה בשרירי הרגליים שתגרום למעידה ולנפילה. גם הדיבור עלול להיקטע על ידי תנועה מיוקלונית בשרירים המעורבים בפעולת הדיבור.
- התקפים פרכוסיים כלליים, טוניים-קלוניים (Generalized Tonic-Clonic Seizure, GTCS), מופיעים בכ-90% ממקרי ה-JME, כך שההתוויה לטיפול תרופתי אינה רק למנוע את המיוקלונוס אלא למנוע פרכוסים כלליים.
- התקפי אבסנס (Absence seizure) עלולים גם הם להיות חלק מהתסמונת יאנץ, בכשליש מהמקרים. ההתקפים, גם המיוקלוניים וגם הטוניים-קלוניים, נוטים להופיע סמוך ליקיצה משינה.
מה יכול לגרום להתקפים אפילפטיים אצל חולי תסמונת יאנץ
- חסך בשינה הוא טריגר חשוב להתקפים. עם זאת, במטופלים רבים המיוקלונוס עלול להופיע בכל שעה משעות היום.
- פוטוסנסיטיביות (רגישות לגירויי אור) קיימת אצל כרבע עד שליש ממטופלי JME. התגובה הלא תקינה לגירויי אור, שאפשר לראותה בתרשים גלי מוח (אלקטרואנצפלוגרם, EEG), נקראת תגובה פוטו-פרוקסיזמלית. זוהי תגובה התלויה בתדר ההבזקים, בעוצמת ההארה, בשטח הרשתית המגורה על ידי גירוי האור ובפרמטרים נוספים.
קיימים גם סוגים אחרים של גורמים מעוררים (טריגרים) פחות שכיחים:
- רגישות לעצימת עיניים – הפעילות האפילפטית מופיעה כ”רפלקס” תוך שתי שניות מעצימת עיניים רצונית.
- ביצוע מטלה קוגניטיבית יכול לגרום להופעת התפרצות אפילפטית ב-EEG ומיוקלונוס – לתגובה אפילפטית לגירויים קוגניטיביים. מדובר על פי רוב במטלות ויזו-מוטוריות (הדורשות תיאום בין ראייה ופעולה מוטורית), במיוחד אלה הכוללות חשיבה וקבלת החלטות – פתירת תשבץ או סודוקו, הרכבת פאזל, עבודת רקמה ועוד.
- טריגרים יותר נדירים: דיבור או קריאה, אשר גורמות להתקפים אפילפטיים שמתבטאות בצורה של קפיצות מיוקלוניות בשרירים סביב הפה, הלשון והלוע, אשר מתעוררות בזמן דיבור או בזמן קריאה.
טיפול באפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים
בסוג הקלסי של תסמונת יאנץ קיימת תגובה טובה מאוד לטיפול תרופתי, ויותר מ-80% של מטופלים משיגים חופש מהתקפים אפילפטיים (כולל מיוקלונוס).
תרופות נוגדות פרכוסים עם יעילות מצוינת הן חומצה ולפרואית (דפלפט) ולבטירצטאם (קפרה). קיימות אופציות טיפוליות נוספות.
כ-15% מטופלים עם אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים סובלים ממחלה עמידה לטיפול תרופתי (כאשר שתיים או יותר תרופות מתאימות לא הביאו לחופש מההתקפים). בכמחצית ממקרים אלה מדובר ב”עמידות מדומה” עקב חוסר הקפדה על נטילת התרופות או חוסר הקפדה על סגנון חיים מתאים (מצבי חסך בשינה, שימוש מופרז באלכוהול ועוד).
האם אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים יכולה לעבור?
המחקרים והניסיון הקליני הראו כי Juvenile Myoclonic Epilepsy מתמידה לאורך שנים רבות, וקיים סיכון לחזרת ההתקפים לאחר הפסקת טיפול תרופתי בכל גיל. עם זאת מתברר כי הנטייה למיוקלונוס פוחתת ואף נעלמת במקרים רבים בערך בעשור הרביעי לחיים, וחלק מהמטופלים יכולים בשלב מאוחר כלשהו לנסות להפסיק את הטיפול התרופתי.
במחקר מפורסם שנערך בקנדה ופורסם בשנת 2009 , בדקו מה קרה למטופלים שאצלם נקבעה אבחנת אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים 20 שנה קודם לכן. התברר כי כמחצית מהם כבר לא נטלו טיפול תרופתי, כרבע היו חופשיים לחלוטין מהתקפי אפילפסיה, ול-13% לאחר הפסקת הטיפול היה מיוקלונוס בלבד ללא התקפים טוניים-קלוניים.
הבעיה הכי גדולה של חולי אפילפסיה ובני משפחותיהם היא חוסר מידע אודות המחלה ודרכי התמודדות איתה
מן המפגש הראשון עם הנוירולוג ולאורך מהלך המחלה עולות שאלות רבות, החל משאלות בסיסיות, כגון מהו התקף אפילפטי ומהי אפילפסיה, ועד שאלות ספציפיות בנוגע לדרכי אבחנה ואפשרויות טיפול שונות.
חלק גדול מהמידע שנאמר בייעוץ אינו נקלט. בזמן שעובר אתם מתחילים לחפש מידע באינטרנט, ובדרך כלל צוברים חרדה נוספת מרוב מידע (נכון או שגוי), עד שמתקיים מפגש אמיתי עם המומחה שבו אפשר לשאול את כל השאלות הבוערות, ולנסות להרגיע חלק מהחששות.
- האם אפילפסיה יכולה לעבור במקרה שלכם?
- מה אסור ומה מותר לעשות לחולה אפילפסיה? ממה צריך להיזהר?
- איך אפשר לעזור לחולה בזמן ההתקף? איך להגיש עזרה ראשונה?
- מה הטיפול האופטימלי במקרה שלכם?
- מה לעשות כאשר התרופות לא שולטות בהתקפים? מה עוד אפשר לנסות?
- מהן זכויות של חולי אפילפסיה בישראל? מה מגיע לכם מהמוסד לביטוח לאומי ומארגונים אחרים?
מהו גיל החולה? לחצו על הכפתור למטה
מה אתם צריכים לדעת על אפילפסיה
ספר "אפילפסיה במבוגרים" מכיל מידע עדכני על אודות סוגי האפילפסיה וההתקפים, הטיפולים השונים, כולל טיפולים ניתוחיים, טיפולים חדשניים אחרים, דיאטות וטיפול בקנאביס רפואי. תוכלו למצוא בספר מידע מפורט על אודות תרופות נוגדות פרכוס ועל תופעות הלוואי האפשריות שלהן, והחשוב ביותר – עצות שימושיות לחיים עם המחלה.
ספר "אפילפסיה בילדים מא' עד ת'" זה הוא סיכום ניסיונו של פרופסור אורי קרמר לאחר אלפי שעות של מפגשים עם משפחות של ילדים חולי אפילפסיה. הספר דן בכל ההיבטים של המחלה, כולל אבחון מדויק, טיפול תרופתי וטיפולים אחרים, ובבעיות החברתיות והאקדמיות של הילד ושל המתבגר, ובהחלט יכול לתת תשובות להרבה שאלות של הורים.