מהי אפילפסיה מוקדית שפירה של גיל הילדות? מהם התסמינים של המחלה? מהו הטיפול הדרוש ומהי הפרוגנוזה לעתיד?
למחלה צורת התקפים אופיינית, ותרשים גלי מוח (אלקטרואנצפלוגרם, EEG) אופייני.
התחלת התסמונת מופיעה בגילים 14-2, שיא ההופעה בגילים 8-5. שכיחות המחלה גבוהה, 25-20 אחוזים מהתסמונות האפילפטיות שמתחילות בגיל בית הספר היסודי.
בדרך כלל יש מעט התקפים, והמחלה תמיד נעלמת עד גיל ,16 וברוב המקרים לפני כן. לכן, לפי הסיווג החדש, היא מכונה אפילפסיה מוגבלת מעצמה. המילה "שפירה" הוסרה מההגדרה בגלל אחוז קטן של ילדים שאצלם נגרם נזק קוגניטיבי משני.
אפילפסיה מוקדית שפירה (רולנדית) של גיל הילדות נחשבת לאחת מהתסמונות האפילפטיות התורשתיות של גיל הילדות, ונמצאו כמה גנים הקשורים לתסמונת זו. קיימות עדויות לשכיחות משפחתית גבוהה מעבר למצופה.
צפו בסרטון של פרופסור אורי קרמר על אפילפסיה שפירה של גיל הילדות
בספרו של פרופסור אורי קרמר אפילפסיה בילדים מא' עד ת' תמצאו פרק שלם על אפילפסיה מוקדית שפירה של גיל הילדות, על טיפול ועל פרוגנוזה.
צורת ההתקפים
ההתקפים האפילפטיים בתסמונת זו הם בעלי אופי מוקדי, והם כוללים פעילות קלונית של מחצית הפנים עם ריור, הכרה שמורה וחוסר יכולת לדבר. בחלק מהמקרים ההתקף מתפשט גם ליד או ליד ולרגל שבאותו צד, ולעיתים גם כל הגוף משתתף בהתקף. בחלק מהילדים מתוארת אאורה (תחושה מוקדמת) של נמלול באזור הפה, כולל בלשון, בפנים, בלחי, בלוע ובשפתיים.
הזמן ביממה השכיח ביותר להופעת הפרכוסים הוא כשעה לאחר ההירדמות או במהלך השעתיים שלפני ההתעוררות. בפחות מ-25% מהילדים מתרחשים פרכוסים בשעות הערות. בחלק מהילדים נצפים פרכוסים בזמן שנת יום.
איך מאבחנים את התסמונת?
EEG
בבדיקת EEG שהרקע שלה תקין נצפית פעילות אפילפטית מסוג "זיז," בעלת צורה אופיינית במיקום ספציפי. לעיתים, רק בזמן נמנום או שינה, תדירות הפעילות האפילפטית הזו גבוהה מאוד.
המיקום האופייני בתרשים נגזר ממיקומו האנטומי האופייני של המוקד, כלומר: החלק היורד של הרצועה המוטורית במוח, ולכן גם ההתבטאות הקלינית מתחילה באזור הפנים, שהשליטה בו נמצאת באותו אזור במוח. בצורה אופיינית, תדירות הופעת הזיזים מתגברת בנמנום ובשינה, ואז נצפים רצפים של שניים־שלושה זיזים עוקבים. לעיתים נראים רצפים ארוכים אשר מזכירים סטטוס חשמלי בשינה (ESES), כאשר הזיזים רחבים מהרגיל ומזכירים בצורתם "זיז־גל," התרשים מזכיר פעילות "זיז־גל" ממושכת מוקדית או כללית.
תהודה מגנטית (MRI)
היות שמדובר במחלה שפירה, מקובל להימנע מבדיקת MRI בשלב האבחון.
טיפול תרופתי באפילפסיה מוקדית שפירה של גיל הילדות
היות שמדובר במחלה שפירה עם מספר מועט של התקפים ברוב המקרים, מקובל בחולים אלו לא להחיל אוטומטית את הכלל של תחילת טיפול לאחר שני התקפים או לאחר התקף יחיד עם תרשים EEG אפילפטי.
תחילת טיפול מותנית בתדירות גבוהה של התקפים (שלושה ומעלה בשנה) או בדרישה של ההורים לטיפול תרופתי עקב חרדה מהתקפים נוספים.
הטיפול התרופתי המומלץ באותם מקרים שבהם הוחלט לטפל הוא קארבאמזפין (טגרטול), סולתיאם (אוספולוט), חומצה ולפרואית (דפלפט) ותרופות אנטי-אפילפטיות אחרות.
למרות שפירות המחלה, כ־20% מהילדים מגלים עמידות גבוהה יחסית לטיפול התרופתי.
מהי הפרוגנוזה אצל ילדים החולים באפילפסיה מוקדית שפירה של גיל הילדות?
- לפי המדווח בספרות, ברוב סדרות החולים יש 100% החלמה — היעלמות של הפרכוסים לפני גיל 16, בדרך כלל, ובכל המקרים של התסמונת עד גיל 18.
- למרות השפירות היחסית של תסמונת מוקדית שפירה של גיל הילדות, אחוז גבוה של הילדים הלוקים בה סובלים מהפרעת קשב או מליקויי למידה אחרים. בחלק מהמקרים הפגיעה זמנית והפיכה, ובחלקם מתמדת.
מה עוד הורים צריכים לדעת?
ילדים רבים שחולים באפילפסיה מוקדית שפירה של גיל הילדות סובלים מקשיי קשב. במקביל, בילדים רבים נצפית פעילות אפילפטית צפופה מאוד בשינה, ועקב הצירוף הנ"ל רופאים רבים מוטרדים מהאפשרות של נסיגה קוגניטיבית, וממליצים להתחיל את הטיפול התרופתי, בעיקר כדי "לנקות" את תרשים ה-EEG בשינה.
ילדכם סובל מאפילפסיה מוקדית שפירה של גיל הילדות?
הספר "אפילפסיה בילדים מא' עד ת'" הוא בשבילכם! הספר דן בכל ההיבטים של אפילפסיה, כולל אבחון מדויק, טיפול תרופתי וטיפולים אחרים, ובבעיות החברתיות והאקדמיות של הילד ושל המתבגר, ובהחלט יכול לתת תשובות להרבה שאלות של הורים. עיקרו של הספר הוא להנגיש את המידע בצורה ברורה המובנת להורים.
