מהי תסמונת ווסט? מהם התסמינים של המחלה בתינוקות? מהו הטיפול הדרוש ומהי הפרוגנוזה לעתיד?
תסמונת ווסט (West syndrome) היא אחת מהאנצפלופתיות האפילפטיות, כלומר: תסמונת (סינדרום) אפילפטית שעלולה לגרום נזק קוגניטיבי לחולים. לכן חשוב לאבחן את המחלה כמה שיותר מוקדם, כדי לנסות למנוע את הפגיעה הקוגניטיבית בעזרת טיפול נכון.
ברוב המקרים, התסמונת מתחילה בתינוקות מגיל חודשיים עד גיל שנה.
קיימים שלושה סוגים של תסמונת ווסט (סימפטומטית, קריפטוגנית ואידיופתית), אשר מתייחסים גם לסיבת המחלה וגם לפרוגנוזה.
צפו בסרטון של פרופסור אורי קרמר על סינדרום ווסט
מהן הסיבות לתסמונת ווסט בילדים?
הסיבות הן בדרך כלל פגיעה מוחית (אם זו פגיעה מבנית מולדת), פגיעה שקשורה לחוסר חמצן בזמן הלידה (היפוקסיה, לדוגמה: חבל הטבור נכרך סביב הצוואר) או מחלות זיהומיות של המוח בתקופת הינקות.
כמו כן, קיימות מוטציות גנטיות ספציפיות ומחלות מטבוליות שונות אשר גם כן גורמות למחלה.
תסמינים של תסמונת ווסט
אינפנטיל ספאזם (infantile spasms) או עוויתות ינקותיות – מדובר בסוג ספציפי של התקפים אפילפטיים שמאפיין את תסמונת. ספאזם מערב את הגו, וההתקף מתבטא בתנועות של קיפול או של מתיחה, או בשילוב שלהן. התנועה הקלאסית לתסמונת ווסט קיבלה כמה שמות במקורות השונים: סגירה של אולר מתקפל (jackknife attacks), תנועת סלאם או ברכת שלום.
ההתקפים מופיעים, בדרך כלל, בזמן ההירדמות או ההתעוררות של התינוקות. ספאזם נמשך 2-1 שניות, ומופיע בסדרות עם מרווחים קצרים בין ספאזם אחד לשני. סדרה כזו יכולה להכיל עשרות תנועות ספציפיות, ולהימשך עד כ-15 דקות.
איך מאבחנים את התסמונת?
אם ההורים מבחינים בתנועות מחשידות של ספאזם, עליהם לפנות מייד לרופא הילדים, עקב סכנה לנזק מוחי בלתי הפיך, הדורש התחלה מהירה של הטיפול. יש לקצר תהליכים, ולהתחיל בבירור ובטיפול התרופתי כמה שיותר מוקדם. בשלב הראשון, חשוב לבצע בדיקת אלקטרואנצפלוגרם (EEG), שבודקת את הפעילות החשמלית של המוח. בדיקה זו יכולה לאשר או לשלול את החשד. בהמשך תבוצע גם בדיקת תהודה מגנטית (MRI), אשר יכולה לזהות פגיעות מבניות במוח, המסבירות את הופעת התסמונת אצל התינוקות.
אם הסיבה לא אובחנה, חשוב לבצע בדיקות גנטיות, במיוחד אם מתכננים להרחיב את המשפחה. לעיתים, בירור גנטי (או מטבולי) יכול לתת מידע נוסף בנוגע למקרה ספציפי, ולעיתים רחוקות הבדיקה יכולה להצביע על אפשרות לטיפול מתאים, במקרה שהטיפול הראשוני נכשל.
במקרים מסוימים, כאשר קיים חשד למחלות נוספות אשר גורמות לתסמונת, הרופא ימליץ על בדיקות נוספות, אך לא נרחיב על כך כאן.
הטיפול בתסמונת ווסט
עקב הסיכון הגבוה לפגיעות קוגניטיביות אצל הילדים נדרש טיפול תרופתי אגרסיבי, כדי למנוע או למזער את הפגיעה הקוגניטיבית האפשרית.
התרופות האנטי-אפילפטיות היעילות ביותר לטיפול במחלה הן סבריל (ויגבטרין) וסטרואידים במינונים גבוהים.
ההחלטה באיזו תרופה לבחור היא מורכבת, ולא בהכרח עקרונית. הדיון בנושא נעשה עם הרופא המטפל. לשתי התרופות תופעות לוואי משמעותיות. אם מתחילים טיפול בסטרואידים, יש צורך בהשגחה רפואית צמודה, לפחות בתחילת הטיפול.
מהי הפרוגנוזה אצל ילדים החולים בתסמונת ווסט?
- הטיפול התרופתי יעיל בכ-80-70 אחוזים מהתינוקות.
- בכמחצית מהילדים יופיעו התקפים אפילפטיים מסוג אחר בתוך שנים אחדות.
- מבחינה מוטורית, ברוב הילדים לא יהיה איחור התפתחותי, אולם התסמונת גורמת בחלק מהתינוקות לאיחור קוגניטיבי, שקשה להעריך את מידתו בשלבים הראשוניים של המחלה.
בספרו של פרופסור אורי קרמר אפילפסיה בילדים מא' עד ת' תמצאו פרק שלם על תסמונת ווסט, על טיפול ועל פרוגנוזה.
מה עוד הורים צריכים לדעת?
תנועות חריגות של תינוקות מטרידות את ההורים או את רופא הילדים, ורופאי ילדים רבים חוששים לאחר באבחון של תסמונת ווסט, וליתר ביטחון מפנים את התינוקות להערכה נוירולוגית. חשוב לציין שהתנועות החשודות ביותר הן כאלה שמגיעות בסדרות. כדאי גם לנסות לצלם סדרה כזו בטלפון הסלולרי, ולהראות לרופא. אם דרגת החשד גבוהה, אין להמתין לתור במרפאה, אלא להתייצב מייד בחדר מיון.
ילדכם סובל מתסמונת ווסט?
הספר "אפילפסיה בילדים מא' עד ת'" הוא בשבילכם! הספר דן בכל ההיבטים של אפילפסיה, כולל אבחון מדויק, טיפול תרופתי וטיפולים אחרים, ובבעיות החברתיות והאקדמיות של הילד ושל המתבגר, ובהחלט יכול לתת תשובות להרבה שאלות של הורים. עיקרו של הספר הוא להנגיש את המידע בצורה ברורה המובנת להורים.
