מהי תסמונת דרווה? מהם התסמינים של המחלה בתינוקות? מהו הטיפול הדרוש ומהי הפרוגנוזה לעתיד?
בהמשך הדף תמצאו גם מדריך פשוט, שנכתב במיוחד להורים — על כל מה שחשוב לדעת כשמתמודדים עם סינדרום דרווה: איך לזהות סוגים שונים של התקפים, להבין את אפשרויות הטיפול, ולהיות שותפים מלאים בקבלת החלטות רפואיות.
תסמונת דרווה (Dravet syndrome) היא תסמונת נדירה יחסית, שתוארה לראשונה בשנת 1978 על ידי הנוירולוגית הצרפתייה שרלוט דרווה. בעבר השתמשו בשם "אפילפסיה מיוקלונית חמורה של גיל הינקות".
תסמונת זו היא אחת מהמחלות שנקראות אנצפלופתיות אפילפטיות, כלומר: מחלה אשר בעקבותיה עלול להיגרם נזק קוגניטיבי תמידי. זוהי האנצפלופתיה האפילפטית הראשונה שבה נקבע כי מוטציה גנטית היא הגורמת לנזק קוגניטיבי חמור, ולא חומרת האפילפסיה אצל החולה.
שכיחות של המחלה באוכלוסייה – 1:15,700 לידות.
הסיבה לתסמונת דרווה – גנטיקה
ב-80–90 אחוזים ממטופלי תסמונת דרווה קיימת מוטציה בגן SCN1A . במיעוט המקרים המוטציות הן בגנים אחרים, כולל ,STXBP1 ,GABRAG2 ,GABRA1 ,SCN8A ,SCN2A SCN1B ועוד. בכ־ 90% מהמקרים מדובר במוטציה חדשה (De novo), שאינה נמצאת אצל אף אחד מההורים. דווחו מוטציות רבות ושונות בגן SCN1A , רובן קשות.
סיפור קליני של הילדה עם סינדרום דרווה
אביטל נולדה במועד לאחר היריון תקין. הלידה הייתה רגילה, וההתפתחות בחודשים הראשונים לאחר הלידה הייתה תקינה. בגיל חצי שנה, לאחר עליית חום ל־39.5 מעלות צלזיוס ביממה שאחרי קבלת זריקת חיסון, הופיעו לראשונה פרכוסים כלליים. הבדיקה הנוירולוגית הייתה תקינה, EEG ו־MRI מוח היו תקינים.
לא הייתה היסטוריה משפחתית של אפילפסיה, של פרכוסי חום או של מחלות נוירולוגיות אחרות. בחודשים הבאים החלו להופיע לעיתים קרובות התקפים פרכוסיים דו־צדדיים או התקפים קלוניים חד־צדדיים, יותר לאחר עליית חום במחלות וירליות שונות, אך גם ללא חום. הופיעו סוגים שונים של התקפים, גם מוקדיים וגם כלליים, טוניים־קלוניים, מיוקלוניים והתקפי אבסנס לא טיפוסיים. ההתקפים היו עמידים לטיפולים תרופתיים שונים. היו גם אירועי סטטוס אפילפטיקוס. בניסיון טיפול בלמוטריג’ין חלה החמרה קשה. בד בבד הופיע עיכוב התפתחותי מוטורי וקוגניטיבי. בדיקת EEG חוזרת הראתה האטה כללית של פעילות הרקע וגלים חדים רב־מוקדיים. שיפור חלקי במצבה חל תוך טיפול תרופתי בחומצה ולפרואית ובקלובאזאם. היא השלימה את לימודיה במסגרת החינוך המיוחד.
רק בגיל 22 בוצע אבחון גנטי, ונמצאה מוטציה קשה בגן SCN1A . נקבעה אבחנה של תסמונת דרווה. בבדיקה גנטית של הוריה לא נמצאה מוטציה בגן זה. תוספת טיפול בקנאביס רפואי עם מרכיב קנאבידיול, ובהמשך טיפול בפנפלוראמין, גרמה לשיפור רב ולירידה בולטת בתדירות הפרכוסים ובחומרתם.
צפו בסרטון של פרופסור אורי קרמר על תסמונת דרווה
התקפים האופייניים לתסמונת דרווה
הפרכוסים מתחילים בשנה הראשונה לחיים, בדרך כלל בגילים 8-5 חודשים. קיימים תיאורים מעטים של התחלת ההתקפים בתינוקות לאחר גיל שנה.
ההתקפים האופייניים הם:
- התקפים קלוניים או טוניים-קלוניים חד-צדדיים או כלליים, עם ובלי חום, בתינוקות שהתפתחותם הייתה תקינה לפני כן.
פרכוסים מוקדיים – אופייני שהצדדים מתחלפים והפרכוסים ממושכים. - בדרך כלל, ההתקפים הראשונים מופיעים עם עליית חום הגוף של התינוק. לרוב, פרכוס החום השני יופיע כבר בתוך חודשיים מההתקף הראשון. כמו כן, פרכוסי חום אלה יכולים לקרות לאו דווקא עקב מחלה זיהומית, אלא גם כתגובה לאמבטיה חמה או היעדר מזגן בקיץ. כמו כן, ההתקפים יכולים להופיע גם עקב עליית החום לאחר חיסון.
- בהמשך, בדרך כלל לאחר גיל שנה, מופיעים גם התקפים מסוגים אחרים, כגון: התקפים מיוקלוניים, התקפים מסוג אבסנס והתקפים מוקדיים, כולל התקפים מוקדיים מורכבים, ששמם החדש הוא: התקף מוקדי עם הפרעת קשר עם הסביבה (FIAS, Focal Impaired Awareness Seizures).
- לפעמים קיים תיאור ספציפי של ילדים שבהם נצפו קפיצות מיוקלוניות בזמן מחלת החום, לפני ההתקף הכללי או המוקדי.
- יש תיאורים רבים של ילדים שמהלך מחלתם דומה לתסמונת דרווה, אך ללא ההתקפים המיוקלוניים. בסקירה עדכנית של קבוצת ילדים החולים בתסמונת תוארו התקפים מיוקלוניים ב-55% בלבד מהסדרה. כמו כן, נצפו התקפי אבסנס אטיפי ושכיחות נמוכה יותר של רגישות לאור בהמשך, כלומר: התקפים הנגרמים על ידי הבזקי אור או שינויים פוטיים.
מה באמת עוזר לשלוט בהתקפים? איך בונים שגרה בטוחה לילד?
תסמונת דרווה היא מהצורות המורכבות יותר של אפילפסיה בילדות — אבל גם כאן יש דרך להתנהל נכון. ומה עושים מול שאלות של מסגרות, זכויות או אחים במשפחה?
מדריך אחד שנכתב על ידי אפילפטולוג ילדים פרופסור אורי קרמר יעזור לכם להבין בדיוק מה קורה — ואיך להתמודד נכון עם תסמונת דרווה בגוף, בבית, ובחיים עצמם:
לחצו כאן כדי לקרוא על אפילפסיה בילדים מא' עד ת'"חלק גדול של ההתמודות עם אפילפסיה הוא הפחד והחששות מהעתיד והלא נודע, והרבה נובע מבורות (כמו בכל תחום בחיים). ברגע שלומדים ומכירים את הנושא ויודעים עם מה מתמודדים זה מקל על העניין." – חדווה ש.
התפתחות
בילדים הסובלים מסינדרום דרווה, עיכוב התפתחותי נצפה לראשונה בשנת החיים השנייה, והוא בולט יותר בתחום השפתי. בהמשך מופיעה גם פגיעה קוגניטיבית מעבר לאיחור השפתי.
בערך ל-60% מהילדים יש הליכה לא יציבה. בחלק מהם יש גם ממצאים פירמידליים (מתח מוגבר בשרירים בעקבות פגיעה מוחית) בבדיקה נוירולוגית או רפיון שרירים (היפוטוניה). האיחור מתבטא גם במסורבלות במוטוריקה עדינה ובקשיי קשב.
רוב הילדים החולים בתסמונת זו סובלים מנזק קוגניטיבי חמור בדרגות שונות, אשר מתבטא במלואו כבר בגיל 4, ואין הידרדרות נוספת לאחר מכן. ב-50% מהמקרים נצפה נזק קוגניטיבי בינוני וקשה.
לרוב, תסמונת דרווה מלווה בהיפראקטיביות, שנעלמת עם הזמן. בגיל הילדות המתקדם והלאה נצפית גם מסורבלות מוטורית משמעותית. בגיל מאוחר יותר מופיעות הפרעות תנועה, כולל אטקסיה (הליכה לא יציבה ובעיות בשיווי משקל), דיסארטריה (הפרעה בדיבור), רעד ותנועות עיניים לא תקינות.
מהו הטיפול הדרוש לילדים החולים בתסמונת דרווה?
בדרך כלל, התינוקות החולים בתסמונת דרווה אינם מגיבים לטיפול תרופתי. ממחקרים בסדרות השונות עולה שהתרופות האנטי-אפילפטיות היעילות ביותר הן חומצה ולפרואית (דפלפט), קלובאזאם (פריזיום), לבטיראצטם (קפרה) וסטיריפנטול, אשר ניתן בשילוב עם דפלפט ופריזיום.
נוסף על התרופות האנטי-אפילפטיות, משתמשים בדיאטה קטוגנית ובקנאביס רפואי (תרופה בשם אפידיולקס), ולאחרונה גם בתרופה בשם פנפלורמין.
בשנת 2013 שודר סרט תיעודי בשם “Weed” ברשת CNN . הסרט סיפר את סיפורה של ילדה עם תסמונת דרווה העמידה לטיפול תרופתי, שסבלה מהתקפים אפילפטיים יומיומיים קשים. הוריה, בעצה אחת עם רופא הילדים שלה, השיגו עבורה קנאביס בשנת 2011 , כאשר הייתה בת 5, וחייה השתנו מאז. התקפיה פחתו בניכר. ואכן, היה זה לחץ מקהילת החולים וההורים שהניע את המחקר הרפואי לחקור את תכונותיהם של מרכיבי צמח הקנאביס בהקשר של אפילפסיה ושל מחלות אחרות.
מהי הפרוגנוזה לילדים החולים בתסמונת דרווה?
- לרוב, הפרכוסים המיוקלוניים, התקפי האבסנס האטיפי וההתקפים החלקיים המורכבים נעלמים, אולם התקפים מוקדיים וכלליים אחרים נשארים.
- בעשור הראשון יכולים להופיע אירועי סטטוס אפילפטיקוס, התקפים אפילפטיים שנמשכים יותר מ-5 דקות, אשר קורים, בעיקר, בזמן מחלות חום.
- חלק מהילדים מפתחים בהמשך פרכוסים בעקבות רגישות לאור עם גירוי עצמי (מנסים לגרום לעצמם התקף).
- לאחר גיל 5, ברוב הילדים עם תסמונת דרווה נצפית הקטנה בתדירות ההתקפים. ירידה נוספת בעוצמת המחלה מגיעה לאחר גיל 10. לאחר גיל זה נשארים בעיקר פרכוסים ליליים. הרגישות לאור נעלמת לקראת גיל 20, ובגיל המבוגר נשארים, בעיקר, פרכוסים טוניים-קלוניים כלליים.
הבעיה הגדולה של הורים לילד עם אפילפסיה היא חוסר מידע על ההתקפים, על הטיפול ועל החיים לצד המחלה
שאלות רבות נשארות פתוחות, וחוסר הוודאות מלווה אתכם מדי יום:
- האם אפילפסיה יכולה לעבור אצל הילד שלכם?
- מה אסור ומה מותר לילד לעשות? ממה צריך להיזהר?
- איך אפשר לעזור בזמן התקף? איך להגיש עזרה ראשונה בבית, בגן או בבית הספר?
- מה הטיפול האופטימלי עבור הילד שלכם?
- מה לעשות כאשר התרופות לא שולטות בהתקפים? מה עוד אפשר לנסות?
- אילו זכויות מגיעות לכם בישראל — מביטוח לאומי וממסגרות חינוך?
תשובות אמיתיות לשאלות שמטרידות אתכם — מאת המומחים עם עשרות שנות ניסיון, כדי שתוכלו להתמודד עם המחלה בביטחון.
לתשובות ברורות — המשיכו לעמוד המדריך להורים.