מהי תסמונת דרווה? מהם התסמינים של המחלה בתינוקות? מהו הטיפול הדרוש ומהי הפרוגנוזה לעתיד?
תסמונת דרווה (Dravet syndrome) היא תסמונת נדירה יחסית, שתוארה לראשונה בשנת 1978 על ידי הנוירולוגית הצרפתייה שרלוט דרווה. בעבר השתמשו בשם "אפילפסיה מיוקלונית חמורה של גיל הינקות".
תסמונת זו היא אחת מהמחלות שנקראות אנצפלופתיות אפילפטיות, כלומר: מחלה אשר בעקבותיה עלול להיגרם נזק קוגניטיבי תמידי. זוהי האנצפלופתיה האפילפטית הראשונה שבה נקבע כי מוטציה גנטית היא הגורמת לנזק קוגניטיבי חמור, ולא חומרת האפילפסיה אצל החולה.
סרטון של פרופסור אורי קרמר על תסמונת דרווה
הסיבה לתסמונת דרווה – גנטיקה
בשנת 2001 פרסמו קלייז (Claes) ועמיתיו פרסום ראשון על מציאת מוטציה בגן לתעלות הנתרן, SCN1A, שאותה אפשר למצוא בכ-90% מהילדים הסובלים מהתסמונת. מאז נמצאו יותר מאלף מוטציות מסוגים שונים לגן זה.
לגבי החולים האחרים, ידועות כיום מוטציות ב-12 גנים נוספים הגורמות לתסמונת.
התקפים האופייניים לתסמונת דרווה
הפרכוסים מתחילים בשנה הראשונה לחיים, בדרך כלל בגילים 8-5 חודשים. קיימים תיאורים מעטים של התחלת ההתקפים בתינוקות לאחר גיל שנה.
ההתקפים האופייניים הם:
- התקפים קלוניים או טוניים-קלוניים חד-צדדיים או כלליים, עם ובלי חום, בתינוקות שהתפתחותם הייתה תקינה לפני כן.
- פרכוסים מוקדיים – אופייני שהצדדים מתחלפים והפרכוסים ממושכים.
בדרך כלל, ההתקפים הראשונים מופיעים עם עליית חום הגוף של התינוק. לרוב, פרכוס החום השני יופיע כבר בתוך חודשיים מההתקף הראשון. כמו כן, פרכוסי חום אלה יכולים לקרות לאו דווקא עקב מחלה זיהומית, אלא גם כתגובה לאמבטיה חמה או היעדר מזגן בקיץ. כמו כן, ההתקפים יכולים להופיע גם עקב עליית החום לאחר חיסון.
בהמשך, בדרך כלל לאחר גיל שנה, מופיעים גם התקפים מסוגים אחרים, כגון: התקפים מיוקלוניים, התקפים מסוג אבסנס והתקפים מוקדיים, כולל התקפים מוקדיים מורכבים, ששמם החדש הוא: התקף מוקדי עם הפרעת קשר עם הסביבה (FIAS, Focal Impaired Awareness Seizures).
לפעמים קיים תיאור ספציפי של ילדים שבהם נצפו קפיצות מיוקלוניות בזמן מחלת החום, לפני ההתקף הכללי או המוקדי.
יש תיאורים רבים של ילדים שמהלך מחלתם דומה לתסמונת דרווה, אך ללא ההתקפים המיוקלוניים. בסקירה עדכנית של קבוצת ילדים החולים בתסמונת תוארו התקפים מיוקלוניים ב-55% בלבד מהסדרה. כמו כן, נצפו התקפי אבסנס אטיפי ושכיחות נמוכה יותר של רגישות לאור בהמשך, כלומר: התקפים הנגרמים על ידי הבזקי אור או שינויים פוטיים.
התפתחות
בילדים הסובלים מסינדרום דרווה, עיכוב התפתחותי נצפה לראשונה בשנת החיים השנייה, והוא בולט יותר בתחום השפתי. בהמשך מופיעה גם פגיעה קוגניטיבית מעבר לאיחור השפתי.
בערך ל-60% מהילדים יש הליכה לא יציבה. בחלק מהם יש גם ממצאים פירמידליים (מתח מוגבר בשרירים בעקבות פגיעה מוחית) בבדיקה נוירולוגית או רפיון שרירים (היפוטוניה). האיחור מתבטא גם במסורבלות במוטוריקה עדינה ובקשיי קשב.
רוב הילדים החולים בתסמונת זו סובלים מנזק קוגניטיבי חמור בדרגות שונות, אשר מתבטא במלואו כבר בגיל 4, ואין הידרדרות נוספת לאחר מכן. ב-50% מהמקרים נצפה נזק קוגניטיבי בינוני וקשה.
לרוב, תסמונת דרווה מלווה בהיפראקטיביות, שנעלמת עם הזמן. בגיל הילדות המתקדם והלאה נצפית גם מסורבלות מוטורית משמעותית. בגיל מאוחר יותר מופיעות הפרעות תנועה, כולל אטקסיה (הליכה לא יציבה ובעיות בשיווי משקל), דיסארטריה (הפרעה בדיבור), רעד ותנועות עיניים לא תקינות.
מהו הטיפול הדרוש לילדים החולים בתסמונת דרווה?
בדרך כלל, התינוקות החולים בתסמונת דרווה אינם מגיבים לטיפול תרופתי. ממחקרים בסדרות השונות עולה שהתרופות האנטי-אפילפטיות היעילות ביותר הן חומצה ולפרואית (דפלפט), קלובאזאם (פריזיום), לבטיראצטם (קפרה) וסטיריפנטול, אשר ניתן בשילוב עם דפלפט ופריזיום.
נוסף על התרופות האנטי-אפילפטיות, משתמשים בדיאטה קטוגנית ובקנאביס רפואי (תרופה בשם אפידיולקס), ולאחרונה גם בתרופה בשם פנפלורמין.
בספר אפילפסיה בילדים מא' עד ת' של אפילפטולוג ילדים פרופסור אורי קרמר יש פרק שלם על התסמונת, על טיפול ועל חיים עם המחלה.
מהי הפרוגנוזה לילדים החולים בתסמונת דרווה?
- לרוב, הפרכוסים המיוקלוניים, התקפי האבסנס האטיפי וההתקפים החלקיים המורכבים נעלמים, אולם התקפים מוקדיים וכלליים אחרים נשארים.
- בעשור הראשון יכולים להופיע אירועי סטטוס אפילפטיקוס, התקפים אפילפטיים שנמשכים יותר מ-30 דקות, אשר קורים, בעיקר, בזמן מחלות חום.
- חלק מהילדים מפתחים בהמשך פרכוסים בעקבות רגישות לאור עם גירוי עצמי (מנסים לגרום לעצמם התקף).
- לאחר גיל 5, ברוב הילדים עם תסמונת דרווה נצפית הקטנה בתדירות ההתקפים. ירידה נוספת בעוצמת המחלה מגיעה לאחר גיל 10. לאחר גיל זה נשארים בעיקר פרכוסים ליליים. הרגישות לאור נעלמת לקראת גיל 20, ובגיל המבוגר נשארים, בעיקר, פרכוסים טוניים-קלוניים כלליים.
ילדכם סובל מתסמונת דרווה?
הספר "אפילפסיה בילדים מא' עד ת'" הוא בשבילכם! הספר דן בכל ההיבטים של אפילפסיה, כולל אבחון מדויק, טיפול תרופתי וטיפולים אחרים, ובבעיות החברתיות והאקדמיות של הילד ושל המתבגר, ובהחלט יכול לתת תשובות להרבה שאלות של הורים. עיקרו של הספר הוא להנגיש את המידע בצורה ברורה המובנת להורים.
